Zakrzepica a czynnik V Leiden i mutacja genu protrombiny


Jedną z głównych wrodzonych przyczyn  zakrzepicy jest  mutacja czynnika krzepnięcia krwi  V Leiden oraz mutacja genu protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi). Mutacje w obrębie tych dwóch genów znacznie zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej.

Czynniki krzepnięcia krwi to grupa substancji (głównie białek) obecnych w osoczu i odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi. Dwanaście z nich oznaczono cyframi rzymskimi np. II – protrombina, II – tromboplastyna, IV – jony wapnia. Pozostałe odkryto później, w związku z czym pozostały bez numeracji.

Czym jest czynnik V Leiden

Jest to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn występowania choroby zakrzepowo-zatorowej. Nazwa pochodzi od miasta Leiden (Holandia), gdzie w 1994 roku został zidentyfikowany przez profesora R. Bertina oraz jego współpracowników.

Częstość występowania wyżej opisanej mutacji oceniana jest na około 16,3%. Szacuje się, że w Polsce problem ten dotyczy około 5% populacji i występuje u około 20% pacjentów, u których zdiagnozowano zakrzepicę żył głębokich przed 45 rokiem życia.

Mutacja czynnika V Leiden jest dziedziczona autosomalnie dominująco, czyli wystarczy, że odziedzicz

ymy od jednego z rodziców tę mutację, a choroba może się ujawnić. Zmutowany czynnik V (V Leiden) nie jest odpowiednio regulowany przez tzw. białkowe regulatory i tym samym ryzyko powstawania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie znacznie wzrasta.

Czym jest gen protrombiny

Protrombina to według nomenklatury numerycznej II czynnik krzepnięcia krwi. Jest to białko, które znajduje się w osoczu krwi. Wytwarzane jest w wątrobie przy udziale witaminy K. Mutacja  w obrębie genu protrombiny również  zwiększa ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej.

 
Jak sprawdzić czy mam predyspozycję do rozwoju choroby ?
 
Jeśli chciałabyś wiedzieć czy masz predyspozycje do rozwoju zakrzepicy
zdecyduj się na badanie genetyczne diagnozujące ryzyko zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową.
 
W badaniu wykonuje się analizę mutacji genów kodujących czynnik V oraz czynnik II (protrombinę) krzepnięcia krwi. Do badania wystarczy pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka (tzw. „ślina”), który następnie poddaje się szczegółowej analizie laboratoryjnej.


PRZECZYTAJ TAKŻE:

Jeżeli są Państwo zainteresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania lub też szukają  Państwo szczegółowych informacji na temat choroby zakrzepowo-zatorowej, jestem do Państwa dyspozycji.


Comments